Volumen: 8 # Número:1
Fecha de publicación : Enero - Abril de 2004
Sindromes talasémicos: bases moleculares
basesmoleculares
Autores: Gustavo E. Chiappe, Beatriz Iparraguirre, Beatriz Erramouspe, Sandra Pennesi
Beatriz Erramouspe, Sandra Pennesi
RESÚMEN: Las hemoglobinopatías se deben a una gran variedad
de defectos de los genes de globina. Mientras que las
hemoglobinopatías estructurales y los sindromes de
sobreexpresión son determinados por unos pocosmecanismos
fisiopatológicos (mutaciones sin sentido, y mutaciones
en la región promotora o deleciones / inserciones respectivamente),
los sindromes talasémicos (y las
hemoglobinopatías talasémicas) tienen causas genéticas
muy diversas, con consecuencias fisiopatológicas a veces
complejas. El propósito de esta revisión es proveer una introducción
para la mejor comprensión de las bases
moleculares de esta patología hereditaria frecuente aunque
subdiagnosticada. Médicos y biólogos deben ser
concientes de la importancia de este conocimiento para el
diagnóstico molecular correcto en casos de estudios prenatales
o preimplante realizados con el fin de evitar el nacimiento
de niños con talasemia mayor.
Palabras clave: talasemia, hemoglobinopatía, bases moleculares, ADN.
Páginas : 1-7
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