Volumen: 22 # Número:Numero Extraordinario XIII Congreso del Grupo CAHT
Fecha de publicación : Septiembre de 2018
Trastornos plaquetarios congénitos:
ayer y hoy
Autores: Rivera J, Palma-Barqueros V, Vicente V, Lozano ML
RESÚMEN: Las plaquetas se generan a partir del citoplasma de
los megacariocitos (MKs), y éstos, a su vez, se originan
de células madre hematopoyéticas que se alojan
en la médula ósea. En este proceso tiene un papel
importante el eje TPO/Mpl y también son esenciales
distintos factores de transcripción. Los MKs maduros
contienen toda la maquinaria celular necesaria
para la formación y la función de las plaquetas generadas
de ellos. Alteraciones genéticas en cualquiera
de estos elementos, puede afectar de manera crítica
a la trombopoyesis y/o a las funciones de las plaquetas,
hemostáticas y otras, dando lugar a lo que
conocemos como trastornos plaquetarios congénitos
(TPC).
Los TPC integran un grupo de enfermedades raras
de baja prevalencia y una considerable heterogeneidad
clínica, de laboratorio y molecular. Esta heterogeneidad
ha sido una limitación grande para su
diagnóstico, que ha repercutido muchas veces en un
manejo clínico no óptimo, o incluso perjudicial e innecesariamente
invasivo, de los pacientes.
Palabras clave: trombocitopenias,
trombocitopatías,
trastornos plaquetarios congénitos.
Páginas : 191-209
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