Sociedad Argentina de Hematología

ISSN 2250-8309

FORMULARIOS

Declaración de Conflictos de Interés

Cesión de Derechos de Autor


Se solicita enviar ambos formularios a: revista@sah.org.ar

 

 

Revista Argentina de Hematología

Resumen

Volumen:    22    # Número:3

Fecha de publicación :    Septiembre - Diciembre    de    2018

   ARTÍCULO ORIGINAL

Aplicación de un algoritmo diagnóstico de laboratorio para la detección de hemoglobinopatías

Autores: Muñoz R, Laso Bautista J, Rapún L, Banús C, Prado MC, Montero E, Huete L, López Andreoni L

RESÚMEN: Las hemoglobinopatías son alteraciones genéticas cualitativas o cuantitativas que afectan a las cadenas de globina, cuya consecuencia puede ser una modificación estructural (hemoglobinopatías estructurales) o una disminución de la síntesis de una cadena de globina estructuralmente normal (talasemias). Su expresión clínica es muy variable y una detección precoz es crucial para un correcto manejo y consejo genético. Presentamos una propuesta de algoritmo diagnóstico del laboratorio de hematología para el estudio de estas enfermedades y los resultados obtenidos durante su aplicación durante un año y cuatro meses. En el estudio se incluyeron 626 muestras de pacientes provenientes de varios hospitales terciarios de Barcelona y otras ciudades cercanas de Cataluña. El cribaje se realizó mediante resultados de parámetros del hemograma (volumen corpuscular medio, anemia, contaje de glóbulos rojos), de HPLC, electroforesis básica y ácida, y técnicas de biología molecular. El diagnóstico se concretó en un 83% de los pacientes (517 muestras). En el resto no se llegó a finalizar el estudio por falta de relevancia clínica en la mayoría de los casos. La interpretación racional y protocolizada de varios resultados analíticos pone de manifiesto la importancia del laboratorio en el diagnóstico integrado de este tipo de patologías.

Palabras clave: talasemia, hemoglobinopatía estructural, algoritmo, diagnóstico.

Páginas : 269-276

  Abstract            ver pdf  

SOCIEDAD ARGENTINA DE HEMATOLOGÍA
Julián Alvarez 146 - Ciudad Autónoma de Bs As - Argentina
(54-11) 4855-2452 / 2485

http://www.sah.org.ar/revista/