Sociedad Argentina de Hematología

ISSN 2250-8309

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Revista Argentina de Hematología

Resumen

Volumen:    22    # Número:3

Fecha de publicación :    Septiembre - Diciembre    de    2018

   ARTÍCULO ORIGINAL

Neoplasias mieloproliferativas BCR-ABL1 negativas: casuística regional

Autores: der A., Zanella L., Lang C., Iommi P., Pombo P., Torreguitart F. ,Garbiero S., Gómez O., Presman M., Brandt M., Peretz F., Taborda G., Beccacece M., Fernández V., Moro D., Aggio M., Nuñez Y., Nenkies M., Silenzi N., Di Paolo H., Díaz G., Vázquez M., Boughen S., Furque M., Pasquali J., Castello MC., Maradei J., Casale F., García A., Perozzi A., Aletti G., Alzueta A., Di Chiara R., Martín N., Martín P., Espina B., Halac A., Venchi R., Bonacorso S., Herrera JC., Martín N., Sandoval M., Agriello E

RESÚMEN: Las neoplasias mieloproliferativas crónicas clásicas BCR-ABL negativas (NMPCC) constituyen un grupo heterogéneo de patologías que incluyen: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP) y se caracterizan por mieloproliferación clonal derivada de la célula madre hematopoyética y por presentar mutaciones drivers mutuamente excluyentes en: JAK2 (Janus kinase 2), CALR (calreticulina) y MPL (oncogén del virus de la leucemia mieloproliferativa). La finalidad del trabajo fue determinar en nuestra población la frecuencia mutacional de JAK2 (V617F y del exón 12), CALR y MPL en pacientes con sospecha de neoplasias mieloproliferativas (NMP) y evaluar en cada caso las características hematológicas de la presentación. De 604 pacientes evaluados (años 2007-2017), provenientes de distintos centros hematológicos públicos y privados de la región sur de nuestro país (límite norte paralelo 36̊), 158 fueron diagnosticados con PV, 191 con TE y 51 con MFP según criterios de la Organización Mundial de la Salud 2008/2016. Las frecuencias mutacionales halladas en PV fueron: 96.8% JAK2V617F y 3.2% negativo, incluso para el exón 12; en TE: 66% JAK- 2V617F, 12.6% CALR mutado, 2.6% MPL mutado y 18.8% triple negativo (TN); en MFP: 68.6% JAK- 2V617F, 9.8% CALR mutado, 3.9% MPL mutado y 17.7% TN. En pacientes con TE, las mutaciones en CALR (vs JAK2) se asociaron a pacientes jóvenes, menores niveles de hemoglobina y recuento leucocitario y mayor recuento plaquetario; mientras que en MFP, a un menor recuento leucocitario. Dado que el estado mutacional se asocia a las características clínicas y tiene fuertes implicancias pronósticas, especialmente en MFP, se resalta la importancia de la caracterización molecular completa de cada entidad al momento del diagnóstico.

Palabras clave: neoplasias mieloproliferativas crónicas, JAK2V617F, CALR, MPL.

Páginas : 237-243

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