Sociedad Argentina de Hematología

ISSN 2250-8309

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Revista Argentina de Hematología

Resumen

Volumen:    22    # Número:Numero Extraordinario XIII Congreso del Grupo CAHT

Fecha de publicación :    Septiembre    de    2018

   IV CURSO EDUCACIONAL DE LA ISTH - BLOQUE 2 PLAQUETAS

Pruebas de laboratorio para el estudio de la función plaquetaria y diagnóstico de los trastornos plaquetarios congénitos

Autores: Rivera J, Palma-Barqueros V, Vicente V, Lozano ML

RESÚMEN: Los trastornos plaquetarios congénitos (TPC) son un grupo de enfermedades raras con un fenotipo clínico y de laboratorio muy heterogéneo, causadas por patología molecular que afecta a proteínas relevantes en la formación y/o la función de las plaquetas. Aunque el rasgo común de los TPC es una predisposición al sangrado mucocutáneo, esta complicación se presenta con una enorme variabilidad individual. Además, en muchos TPC, aparte del sangrado más o menos relevante, los pacientes tienen riesgo de desarrollar alteraciones en distintos órganos y tejidos o neoplasias. El diagnóstico precoz y preciso de los TPC es esencial para su adecuado manejo clínico. Como en otras enfermedades, el diagnóstico de los TPC requiere en primer lugar de una adecuada investigación clínica, seguida de un estudio de laboratorio con pruebas generales de bioquímica y coagulación, hemograma y frotis y análisis del fenotipo funcional de las plaquetas. Finalmente, se debe abordar el estudio molecular que identifique la patología molecular responsable de la enfermedad y confirme definitivamente el diagnóstico de TPC.

Palabras clave: estudios de función plaquetaria, trastornos plaquetarios congénitos, secuenciación de alto rendimiento.

Páginas : 238-251

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