Sociedad Argentina de Hematología

ISSN 2250-8309

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Revista Argentina de Hematología

Resumen

Volumen:    22    # Número:Numero Extraordinario XIII Congreso del Grupo CAHT

Fecha de publicación :    Septiembre    de    2018

   PLENARIA III

Trastornos plaquetarios congénitos: ayer y hoy

Autores: Rivera J, Palma-Barqueros V, Vicente V, Lozano ML

RESÚMEN: Las plaquetas se generan a partir del citoplasma de los megacariocitos (MKs), y éstos, a su vez, se originan de células madre hematopoyéticas que se alojan en la médula ósea. En este proceso tiene un papel importante el eje TPO/Mpl y también son esenciales distintos factores de transcripción. Los MKs maduros contienen toda la maquinaria celular necesaria para la formación y la función de las plaquetas generadas de ellos. Alteraciones genéticas en cualquiera de estos elementos, puede afectar de manera crítica a la trombopoyesis y/o a las funciones de las plaquetas, hemostáticas y otras, dando lugar a lo que conocemos como trastornos plaquetarios congénitos (TPC). Los TPC integran un grupo de enfermedades raras de baja prevalencia y una considerable heterogeneidad clínica, de laboratorio y molecular. Esta heterogeneidad ha sido una limitación grande para su diagnóstico, que ha repercutido muchas veces en un manejo clínico no óptimo, o incluso perjudicial e innecesariamente invasivo, de los pacientes.

Palabras clave: trombocitopenias, trombocitopatías, trastornos plaquetarios congénitos.

Páginas : 191-209

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