Sociedad Argentina de Hematología

ISSN 2250-8309

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Revista Argentina de Hematología

Resumen

Volumen:    22    # Número:2

Fecha de publicación :    Mayo - Agosto    de    2018

   ARTÍCULO ORIGINAL

Distribución de mutaciones en JAK2, MPL y CALR en pacientes con sospecha de neoplasias mieloproliferativas crónicas Phi negativas provenientes de hospitales públicos de la provincia de Buenos Aires

Autores: Sieza Y, Di Camilo I, Mazziotta L, Archuby ML, Riva ME, Orellano L.

RESÚMEN: Introducción. Las neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMP) son trastornos clonales de la hematopoyesis caracterizados por la proliferación en la médula ósea de una o más de las líneas mieloides. Las NMP crónicas (NMPc) Phi negativas (BCRABL negativas) más relevantes son las “clásicas”, que incluyen la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis primaria (MFP). Las mutaciones principales asociadas a las NMPc involucran a los genes JAK2, MPL y calreticulina (CALR). Éstas forman parte de los criterios diagnósticos mayores tanto de PV (JAK2) como de TE y MFP (JAK2, MPL y CALR) siendo su detección parte del algoritmo diagnóstico ante la sospecha de NMPc. Objetivos. Determinar el porcentaje de confirmación diagnóstica de NMPc mediante la detección de mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR. Describir la distribución de las mutaciones en el grupo global de NMPc y según las diferentes entidades sospechadas (PV, TE, MFP).

Palabras clave: NMPc, mutaciones, JAK2, CALR, MPL.

Páginas : 151-156

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