Sociedad Argentina de Hematología

ISSN 2250-8309

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Revista Argentina de Hematología

Resumen

Volumen:    22    # Número:2

Fecha de publicación :    Mayo - Agosto    de    2018

   ARTÍCULO ORIGINAL

Determinación de la mutación FLT3-ITD por dos métodos en pacientes con leucemia mieloide aguda: comparación e implementación de un nuevo método

Autores: Sánchez D, Gargallo P, Romano V, Montero V, Cabrerizo R

RESÚMEN: La activación constitutiva en ausencia de ligando del receptor FLT3 (FMS-like tyrosine kinasa 3) se presenta con alta frecuencia en leucemia mieloide aguda (LMA) debido a dos tipos de mutaciones en su gen: duplicaciones internas en tándem (ITD) que afectan la región yuxtamembrana, o mutaciones puntuales que afectan el dominio tirosina quinasa (TKD). La primera se asocia con pronóstico desfavorable, mientras que para la segunda los resultados no son concluyentes. En este trabajo se comparan dos métodos para la detección de FLT3-ITD: reacción en cadena de la polimerasa seguida de electroforesis en gel de agarosa (PCR+EGA) y reacción en cadena de la polimerasa seguida de análisis de fragmentos (PCR+AF), se evalúa la información adicional brindada por esta última metodología y se correlaciona el estado mutacional del gen FLT3 con múltiples variables. Se estudiaron 63 pacientes con LMA para la búsqueda de la mutación FLT3-ITD por ambos métodos. Hubo buena concordancia entre las técnicas (k=0,85). Se detectaron dos falsos negativos por PCR+EGA, así como un resultado indeterminado. En base al ensayo cuantitativo, PCR+AF, las relaciones alélicas encontradas fueron de 0,05 a 7,7 (mediana 0,81) y los tamaños ITD variaron entre 16 a 174 (mediana 34) pb. La frecuencia de aparición de la mutación fue de 20,6%, con predominio en pacientes con subtipo FAB M2. No se hallaron diferencias significativas en el recuento de leucocitos, neutrófilos, plaquetas, hemoglobina y blastos en sangre periférica entre pacientes portadores y no portadores de la mutación. La sobrevida global de los pacientes FLT3-ITD+ fue significativamente menor, con un riesgo relativo de muerte a los 6 meses de 1.45. Por la relevante información extra que brinda el ensayo PCR+AF respecto de la PCR+EGA, la sencillez y el tiempo acotado de su procedimiento, resulta una técnica sólida para definir pronóstico de la enfermedad y redefinir riesgo, y factible de implementar en el laboratorio clínico.

Palabras clave: LMA, FLT3, PCR, análisis de fragmentos.

Páginas : 134-143

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