Sociedad Argentina de Hematología

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Revista Argentina de Hematología

Resumen

Volumen:    21    # Número:XXIII Congreso Argentino de Hematología

Fecha de publicación :    NOVIEMBRE    de    2017

   CONFERENCIA NACIONAL Dr. Miguel Ángel Etcheverry

Sobrecarga de hierro

Autores: Chiappe G

RESÚMEN: El organismo como un todo y cada célula en particular regulan la disponibilidad de hierro por ingreso, no por egreso. Sólo tres células: enterocitos, macrófagos y hepatocitos, expresan la ferroportina, el único exportador de hierro conocido, en su superficie vascular. Todas las demás células, así como el organismo en su conjunto, son incapaces de eliminar cualquier exceso de hierro. Cada célula regula el ingreso de hierro a través de la expresión en su superficie del receptor de transferrina-1 y del transportador de metales divalentes-1, según sus propios requerimientos de hierro, expresados a través de las proteínas respondedoras al hierro-1 y 2 (regulación local). La regulación sistémica está manejada por la hepcidina, cuya síntesis, primariamente en hepatocitos, está controlada por el contenido de hierro en plasma y hepatocitos, por la inflamación y por el nivel de eritropoyesis. La hepcidina bloquea el ingreso del hierro al plasma a través de la internalización y degradación de la ferroportina. En primer lugar corresponde diferenciar una sobrecarga sistémica de hierro de una mala distribución local, que puede o no estar acompañada de sobrecarga de hierro. La sobrecarga sistémica de hierro puede ser primaria, cuando hay un defecto en la síntesis de proteínas relacionadas con el metabolismo del hierro, o secundaria, cuando el hierro ingresa en exceso al organismo por vías enteral (subexpresión “fisiológica” de hepcidina secundaria a patologías hereditarias o adquiridas) o parenteral (transfusiones). La sobrecarga secundaria de hierro, a menudo subdiagnosticada, es mucho más frecuente que la primaria, ésta a veces sobrediagnosticada incorrectamente. La hemocromatosis hereditaria es, por mucho, la sobrecarga primaria de hierro más frecuente, seguida por la enfermedad por ferroportina, quizás no poco frecuente. Entre los síndromes hemocromatósicos, la hemocromatosis por HFE es la más común, con la mutación C282Y como la más importante y la H63D como la más frecuente. El diagnóstico debe apoyarse en dos columnas, un trasfondo genético importante (HFE C282Y homocigota o una condición doble heterocigota para HFE C282Y/H63D) y un perfil hemocromatósico coincidente, con elevación temprana del porcentaje de saturación de la transferrina y ulterior de la ferritinemia, depósito de hierro mucho mayor en hígado que en bazo en la resonancia nuclear magnética, y en la biopsia hepática evidencia de acumulación de hierro más a nivel de hepatocitos que de macrófagos (células de Kupffer). Esta hemocromatosis del adulto tiene una progresión lenta (años, décadas) y una penetrancia baja, al punto de que sólo alrededor de la mitad de los pacientes HFE C282Y homocigotas van a llegar presentar un perfil de hierro alterado (estadio 1) y quizás menos de un cuarto alguna vez van a tener manifestaciones clínicas (estadio 2). Por eso es importante el control de rutina (cada 5-10 años) del porcentaje de saturación de transferrina desde la adolescencia en adelante a fin de detectar precozmente alteraciones en el metabolismo del hierro y corregirlas antes de la aparición de complicaciones clínicas. El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria requiere la eliminación del hierro en exceso mediante sangrías (o eritrocitaféresis en los casos severos, eventualmente con el agregado de eritropoyetina). No es necesario identificar a los pacientes con hemocromatosis HFE en estadio 0 (chequeo genético), pero sin duda en estadio 1 a fin de evitar cualquier progresión a estadio 2.

Palabras clave: sobrecarga de hierro, hemocromatosis, hiperferritinemia.

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(54-11) 4855-2452 / 2485

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