Sociedad Argentina de Hematología

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ISSN 2250-8309

 

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  REVISTA ARGENTINA DE HEMATOLOGÍA                                                                                    « volver »

Volumen:    21    # Número: 2

Fecha de publicación :    MAYO - AGOSTO    de    2017

   ARTÍCULO ORIGINAL

Leucemia mieloide aguda / síndrome mielodisplásico familiar asociada a CEBPA
Autores: Iastrebner M, Dourisboure R, Matilla Méndez L, Tamashiro M, Chavarri A, Sorrentino M, López A, Rigl R, Zanardi C, Rapan L, Ortiz M, Campestri R, Benasayag S.

RESÚMEN: El diagnóstico de leucemia mieloide aguda / síndrome mielodisplásico (LMA/SMD) familiar asociada a CEBPA requiere un interrogatorio orientado a la búsqueda de antecedentes familiares, confección de un árbol genealógico, estudios genéticos especializados y un asesoramiento genético posterior. La función CEBPA es fundamental en el desarrollo de la maduración mieloide, eritropoyesis y en la formación de gránulos mieloides secundarios. Se describe un caso de LMA/SMD familiar donde 3 de sus miembros son portadores de una mutación no descrita previamente en el gen CEBPA.

Palabras clave: Leucemia mieloide aguda / síndrome mielodisplásico, CEBPA Asesoramiento familiar

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